El equipo de investigación identifica cuatro nuevos factores de riesgo genéticos para la atrofia multisistémica

En un estudio publicado en Neurona, los investigadores han identificado cuatro nuevos factores de riesgo genéticos para la atrofia multisistémica (AMS), lo que arroja luz sobre este trastorno poco comprendido. El estudio, que contó con la colaboración de más de 50 instituciones de todo el mundo, incluida la Universidad de Ciencias de la Salud de los Servicios Uniformados (USU), marca un importante paso adelante en la comprensión de la MSA.

Dirigido por Sonja W. Scholz, MD, Ph.D., investigadora principal y jefa de la Sección de Investigación de Enfermedades Neurodegenerativas del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS), el proyecto utilizó la experiencia del Centro Americano del Genoma de la USU. entre otros, para analizar el genoma completo de individuos con MSA.

MSA es un trastorno esporádico de aparición en la edad adulta caracterizado por una acumulación anormal de proteína α-sinucleína, similar a la enfermedad de Parkinson y la demencia con cuerpos de Lewy. Sin embargo, debido a su rareza y variabilidad en los síntomas, la AMS sigue siendo poco conocida.

Para abordar esta brecha de conocimiento, el equipo de investigación reunió el conjunto de datos del genoma completo más grande sobre MSA hasta la fecha, que involucra a 888 individuos de ascendencia europea con MSA. Al comparar su variación genómica con la de controles sanos, el equipo identificó cuatro nuevos loci de riesgo para MSA y destacó genes específicos asociados con una mayor susceptibilidad al trastorno.

El Centro Americano del Genoma de la USU dirigió la generación y el análisis de datos genómicos de alta calidad para el estudio como parte de los esfuerzos de colaboración en curso dirigidos por el Dr. Clifton Dalgard, director del Centro de Medicina Militar de Precisión de la USU, que supervisa TAGC, para apoyar a la población con enfermedades neurodegenerativas y neurológicas. investigación genética con NINDS y NIA.

Además del análisis del genoma, los investigadores realizaron análisis de expresión de transcripción específica de tipo celular para comprender el impacto potencial de los cambios genómicos en tipos de células específicos, como neuronas y oligodendrocitos. Este análisis reveló que los defectos dentro de los oligodendrocitos pueden desempeñar un papel importante en la patogénesis de la MSA como oligodendropatía primaria.

A pesar de las limitaciones del estudio, incluida la necesidad de replicación en cohortes adicionales de MSA con datos genómicos, el equipo comparte sus datos libremente con la comunidad de investigación para respaldar futuras investigaciones sobre MSA y facilitar el desarrollo de tratamientos específicos.

“Estamos orgullosos de haber contribuido a este esfuerzo destinado a desentrañar los determinantes genéticos de la MSA”, afirmó Dalgard. “Al trabajar en colaboración, esperamos acelerar el progreso de la investigación hacia tratamientos eficaces para esta debilitante enfermedad neurodegenerativa”.