Se cree que los centrómeros humanos son muy diversos y evolucionan rápidamente, pero han sido difíciles de secuenciar debido a su naturaleza repetitiva, que consiste en ADN de satélite α que se repite en tándem organizado en unidades de repetición de orden superior (HOR). Logsdon et al. informan la segunda secuencia completa de un conjunto de centrómeros humanos, lo que permite análisis comparativos de secuencia y variación estructural.
Se utilizaron tres estrategias de alineación para comparar los centrómeros CHM1 y CHM13, lo que demuestra que entre el 63,0 y el 71,5% de los HOR de los satélites α (según el cromosoma) podrían alinearse de forma fiable. Esto se redujo a 53,2–55,3% para la alineación con centrómeros de 56 genomas HPRC y HGSVC, lo que ilustra la considerable variación de secuencia entre los haplotipos humanos. La identidad de secuencia de los centrómeros CHM1 y CHM13 generalmente aumentó al aumentar la distancia desde el núcleo de los HOR del satélite α hacia el ADN monomérico del satélite α en los pericentrómeros. En general, los análisis muestran un alto nivel de diversidad de secuencias en los HOR de los satélites α de centrómeros humanos, pero la divergencia de secuencias varía considerablemente según el cromosoma; los cromosomas 19 y X tenían la mayor identidad de secuencia, mientras que el cromosoma 5 tenía hasta un 4% de divergencia de secuencia. Esta variación cromosómica específica en la divergencia de secuencia se confirmó en comparación con los centrómeros HPRC y HGSVC.
