El mesotelioma peritoneal plantea un difícil desafío en la atención del cáncer porque es agresivo y difícil de tratar. A menudo se detecta tarde debido a sus síntomas raros y poco claros, lo que dificulta aún más el tratamiento. Los tratamientos actuales, como la cirugía y la quimioterapia, tienen un éxito limitado. Esto muestra la necesidad de encontrar nuevas formas de tratar esta enfermedad.
Un nuevo estudio en Medicina clínica y experimental utilizó tecnología NGS de última generación para estudiar muestras de tumores y problemas genéticos con el fin de realizar mejores tratamientos.
Exploración genómica: arrojando luz sobre objetivos potenciales
Como la mayoría de los cánceres, el mesotelioma tiene un componente genético. Los investigadores del mesotelioma en todo el mundo están trabajando para identificar las alteraciones genéticas específicas que pueden ayudar a guiar el tratamiento.
Los recientes avances en el perfil genómico traen esperanza a los pacientes con mesotelioma. Revelan la composición genética de la enfermedad y señalan mutaciones para guiar el tratamiento. Un nuevo estudio utilizó tecnología NGS de vanguardia para estudiar muestras de tumores de 20 pacientes con mesotelioma. Hicieron un análisis exhaustivo que reveló muchos problemas genéticos. Esto arrojó luz sobre posibles tratamientos.
Hallazgos clave: mutaciones recurrentes
El estudio encontró muchas mutaciones comunes, destacándose las mutaciones BAP1 en un 32%. BAP1 es un gen que combate los tumores. BAP1 es crucial para las funciones celulares relacionadas con el desarrollo del cáncer. Incluso sin tratamientos específicos de BAP1, existen interesantes posibilidades de intervención. El papel de BAP1 en las vías de reparación del ADN ofrece esperanzas para una terapia dirigida.
Se encontraron mutaciones en CDKN2A/B y NF2 en el 16% de los casos. Las mutaciones crean oportunidades para tratamientos específicos. Las mutaciones de NF2 podrían beneficiarse de los inhibidores de la proteína quinasa como everolimus y temsirolimus, lo que se muestra prometedor en la investigación.
Además, las mutaciones ATM, aunque menos comunes (11%), son importantes para el tratamiento. Estas mutaciones sugieren una mayor sensibilidad a los inhibidores de PARP, lo que abre el camino a la medicina personalizada basada en la composición genética individual.
Los resultados del estudio dan esperanza a los pacientes con mesotelioma, pero aún quedan desafíos por delante. Necesitamos superar obstáculos para convertir los descubrimientos genómicos en tratamientos eficaces. Comprender las diferencias tumorales y las variaciones genéticas desconocidas es complejo, por lo que debemos seguir estudiándolos e interpretándolos cuidadosamente.
El análisis genómico ha revolucionado el tratamiento del mesotelioma. Descubre secretos genéticos y ofrece nuevos tratamientos. Los avances en oncología de precisión permiten una atención personalizada basada en genes. A pesar de los desafíos, cada descubrimiento genético nos acerca a vencer el mesotelioma peritoneal con medicina de precisión.
Fuente:
Kooten, Job P. van, Michelle V. Dietz, Hendrikus Jan Dubbink, Cornelis Verhoef, Joachim GJV Aerts, Eva VE Madsen y Jan H. von der Thüsen. “Caracterización genómica y detección de posibles objetivos terapéuticos para el mesotelioma peritoneal en la práctica actual”. Medicina clínica y experimental 24, núm. 1 (20 de abril de 2024): 80. https://doi.org/10.1007/s10238-024-01342-y.
