El ensayo BRILLIANCE, un ensayo clínico de fase I/II, ha mostrado resultados prometedores para el uso de la terapia de edición genética CRISPR/Cas9 en el tratamiento de una forma rara de ceguera hereditaria. De los 14 participantes en el ensayo, el 79 por ciento mostró una mejora mensurable después de recibir una inyección de EDIT-101 en un ojo.
Los individuos en el ensayo tenían una forma de amaurosis congénita de Leber (LCA) causada por mutaciones en el gen CEP290. Este tipo de ceguera genética no puede tratarse con formas tradicionales de terapia génica, lo que convierte a este ensayo en un avance significativo en este campo.
El Dr. Tomás Alemán, investigador principal del estudio, comentó la importancia de este ensayo en el tratamiento de la ceguera genética. Afirmó que este ensayo representa un hito en el tratamiento de la ceguera genética, ya que las formas anteriores de terapia génica no eran efectivas para esta condición.
Durante el ensayo, los participantes recibieron diferentes dosis de la terapia de edición genética basada en CRISPR. Dos adultos recibieron terapia de dosis baja, cinco recibieron terapia de dosis media y cinco recibieron terapia de dosis alta. Dos niños también recibieron una dosis media de EDIT-101.
-Los participantes fueron monitoreados cada tres meses durante un período de doce meses para evaluar la seguridad del tratamiento. Los investigadores confirmaron que el seguimiento fue menos frecuente durante dos años más. Afortunadamente, no hubo efectos adversos graves ni toxicidades relacionados con el tratamiento o procedimiento.
Los resultados del ensayo BRILLIANCE han aportado pruebas de concepto y aprendizajes importantes para el desarrollo de nuevos tratamientos para enfermedades hereditarias de la retina. El Dr. Baisong Mei, director médico de Editas Medicine, explicó que este ensayo ha demostrado la seguridad y eficacia de la terapia de edición genética basada en CRISPR para enfermedades de la retina.
De cara al futuro, se necesitan más estudios para determinar la dosis ideal y si ciertos grupos de edad, como los pacientes más jóvenes, responden mejor al tratamiento. Los investigadores también mencionaron la importancia de perfeccionar los criterios de valoración para medir los efectos de una mejor función de los conos en las actividades diarias.
En conclusión, los resultados del ensayo BRILLIANCE han mostrado resultados prometedores para el uso de la terapia de edición genética CRISPR/Cas9 en el tratamiento de una forma rara de ceguera hereditaria. Este ensayo ha allanado el camino para futuras investigaciones y desarrollo de medicamentos innovadores para tratar la ceguera genética y otras enfermedades hereditarias de la retina.
